hunterpage.net

Thalassämie ist eine erbliche Blutkrankheit, die von den Eltern weitergegeben wird. Diese Krankheit kann dazu führen, dass der Körper weniger Hämoglobin als normal hat.

Hämoglobin ist ein Protein, das Eisen in roten Blutkörperchen enthält. Hämoglobin ist sehr wichtig, da es roten Blutkörperchen ermöglicht, Sauerstoff durch den Körper zu transportieren.

Um mehr über diese Krankheit zu erfahren, können Sie sich die folgenden Rezensionen anhören.

Was ist Thalassämie?

Wie bereits erwähnt, ist Thalassämie eine erbliche Blutkrankheit, bei der der Körper eine abnormale Form von Hämoglobin bildet.

Diese Störung kann zu einer übermäßigen Zerstörung der roten Blutkörperchen führen.

Diese Krankheit kann eine Anämie auslösen, die Sie müde macht. Anämie ist eine Erkrankung, bei der der Körper keine gesunden roten Blutkörperchen hat.

Thalassämie ist eine Erbkrankheit, was bedeutet, dass auch ein Elternteil die Krankheit hat. Sie wird durch eine genetische Mutation oder Deletion bestimmter Schlüsselgenfragmente verursacht.

Gemeldet Thalassämie.com, diese Krankheit ist eine komplexe Gruppe von Krankheiten, die in den Vereinigten Staaten selten sind, aber im Mittelmeerraum sowie in Süd- und Südostasien verbreitet sind.

Lesen Sie auch: Nicht nur Blutmangel, was ist Amenia?

Was verursacht Thalassämie?

Blutzellen. Fotoquelle: //ghr.nlm.nih.gov/

Diese Krankheit tritt auf, wenn eine Anomalie oder Mutation in einem der Gene vorliegt, die an der Hämoglobinproduktion beteiligt sind.

Das Hämoglobinmolekül besteht aus Ketten, die als Alpha- und Beta-Ketten bezeichnet werden und von Mutationen betroffen sein können.

Bei dieser Krankheit ist die Produktion von Alpha- und Betaketten reduziert. Dies führt zu Alpha-Thalassämie oder Beta-Thalassämie.

Beim Alpha-Typ hängt die Schwere der Erkrankung von der Anzahl der von den Eltern vererbten Genmutationen ab. Je mehr Genmutationen vererbt werden, desto schwerer ist die Thalassämie.

Bei Beta-Typen hängt die Schwere der Erkrankung davon ab, welcher Teil des Hämoglobinmoleküls betroffen ist.

Das Auftreten dieser wird stark von genetischen Faktoren beeinflusst, die von den Eltern vererbt werden. Wenn einer Ihrer Elternteile Träger der Krankheit ist, können Sie eine Form der Krankheit entwickeln, die Thalassämie minor genannt wird.

Wenn beide Elternteile Träger dieser Krankheit sind, ist das Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken, noch größer und ihre Form wird schwerwiegender.

Arten von Thalassämie

Es gibt zwei häufige Arten von Thalassämie, einschließlich Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie. Gemeldet Mayo-Klinik, hier sind die Unterschiede zwischen den beiden.

Alpha-Thalassämie

In diesem Stamm sind vier Gene an der Herstellung von Alpha-Hämoglobinketten beteiligt. Es wird von der Erbgeschichte der Eltern vererbt.

• Eine Genmutation: Sie haben keine Anzeichen oder Symptome dieser Krankheit. Sie können jedoch Träger dieser Krankheit sein, die an Kinder weitergegeben werden kann
• Zwei Genmutationen: Anzeichen und Symptome dieser Krankheit werden leichter sein. Dieser Zustand kann als Alpha-Thalassämie-Merkmal bezeichnet werden
• Drei Genmutationen: Die Anzeichen und Symptome reichen von mittelschwer bis schwer

Die Vererbung von vier mutierten Genen ist selten, aber in der Regel führt dies zu einer Totgeburt (Totgeburt).

Babys, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, sterben oft nach der Geburt oder benötigen möglicherweise eine lebenslange Transfusionstherapie.

In seltenen Fällen können mit dieser Erkrankung geborene Kinder mit Transfusionen oder Stammzelltransplantationen behandelt werden.

Beta-Thalassämie

An der Herstellung von Beta-Hämoglobinketten sind zwei Gene beteiligt. Dieser Typ wird auch von den Eltern geerbt.

• Eine Genmutation: Sie werden leichte Anzeichen und Symptome haben. Dieser Zustand kann als Thalassämie minor oder Beta-Thalassämie bezeichnet werden
• Zwei Genmutationen: Die Anzeichen und Symptome reichen von mittelschwer bis schwer. Dieser Zustand wird Thalassämie major oder Cooley-Anämie genannt

Babys, die mit zwei unvollkommenen Hämoglobin-Beta-Genen geboren wurden, sind bei der Geburt normalerweise gesund, zeigen jedoch innerhalb der ersten zwei Lebensjahre Anzeichen und Symptome.

Eine mildere Form, die als Thalassämie intermedia bekannt ist, kann auch aus einem mutierten Gen resultieren.

Was sind die Anzeichen und Symptome dieser Krankheit?

Es gibt mehrere Anzeichen und Symptome dieser Krankheit. Im Allgemeinen werden Menschen, die an dieser Krankheit leiden, Symptome wie:

• Ermüdung
• Schwach fühlen
• Blasse oder gelbe Haut
• Knochenanomalien im Gesicht
• Langsames Wachstum
• Schwellung des Magens
• Urin ist trüb
• Breite oder brüchige Knochen
• Erkrankungen des Herzens
• Vergrößerte Milz

Zusammengestellt aus GesundheitslinieHier sind die Anzeichen und Symptome, die diese Krankheit verursachen kann.

Symptome von Alpha-Thalassämie

Bei diesem Typ gibt es zwei schwerwiegende Typen, nämlich die Hämoglobin-H-Krankheit und den Hydrops fetalis.

Hämoglobin H

Hämoglobin H entsteht, wenn eine Person drei Alpha-Globin-Gene verliert oder eine Veränderung dieser Gene aufweist.

Diese Krankheit kann zu Knochenproblemen führen, Wangen, Stirn und Kiefer können zu hoch werden. Nicht nur das, diese Krankheit kann auch verursachen:

• Gelbsucht
• Sehr große Milz
• Unterernährung

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis ist eine sehr schwere Form dieser Krankheit. Die meisten Babys, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, sterben kurz nach der Geburt. Dieser Zustand entwickelt sich, wenn das Alpha-Globin-Gen verändert ist oder fehlt.

Symptome von Beta-Thalassämie

Dieser Typ kann bei zwei schwerwiegenden Erkrankungen auftreten, nämlich Thalassämie major (Coley-Anämie) und Thalassämie intermedia.

Haupt

Dieser Typ ist die schwerste Form. Dies kann durch fehlendes Beta-Globin verursacht werden. Die Symptome treten normalerweise auf, bevor das Kind zwei Jahre alt ist.

Schwere Anämien sind stark mit dieser Erkrankung verbunden, die lebensbedrohlich sein kann. Einige der anderen Anzeichen und Symptome sind:

• Kinder sind pingelig
• Haut wird blass
• Häufige Infektionen
• Schlechter Appetit
• Entwicklung fehlgeschlagen
• Gelbsucht
• Vergrößerte Organe

Dieser Typ ist normalerweise sehr schwerwiegend und erfordert regelmäßige Bluttransfusionen.

Zwischenmedien

Dieser Typ ist eine Form, die nicht zu streng ist. Dies wird durch Veränderungen in beiden Beta-Globin-Genen verursacht. Normalerweise brauchen Menschen, die an dieser Art leiden, keine Bluttransfusionen.

Symptome bei Kindern

Kinder können in den ersten zwei Lebensjahren Symptome dieser Krankheit zeigen. Einige der Symptome, die gesehen werden können, sind:

• Ermüdung
• Gelbsucht
• Haut wird blass
• Schlechter Appetit
• Langsames Wachstum

Es ist sehr wichtig, diese Krankheit schnell zu diagnostizieren. Unbehandelt kann dieser Zustand zu Leber-, Herz- und Milzproblemen führen.

Infektionen und Herzinsuffizienz sind Zustände, die oft lebensbedrohliche Komplikationen dieser Krankheit sind.

Kann diese Krankheit verhindert werden?

Thalassämie ist eine Krankheit, die von den Eltern weitergegeben wird. In den meisten Fällen kann diese Krankheit nicht verhindert werden.

Wenn Sie an dieser Krankheit leiden oder Träger des Gens für diese Krankheit sind, ziehen Sie in Betracht, mit einem genetischen Berater zu sprechen, wenn Sie Kinder haben möchten.

Es gibt eine Form der Reproduktionsdiagnostik, die Embryonen in einem frühen Stadium auf genetische Mutationen in Kombination mit einer In-vitro-Fertilisation untersucht.

Dies kann Eltern, die die Krankheit haben oder die Träger sind, helfen, gesunde Babys zu bekommen.

Bei diesem Verfahren werden reife Eizellen entnommen und mit Sperma in einer Laborschale befruchtet. Embryonen werden auf fehlerhafte Gene getestet und nur diejenigen ohne den Gendefekt in die Gebärmutter eingepflanzt.

Wie wird diese Krankheit behandelt?

Thalassämie ist eine Krankheit, die nicht vollständig geheilt werden kann. Normalerweise erhalten Patienten, die an dieser Krankheit leiden, eine spezielle Behandlung.

Es gibt mehrere Behandlungen, die bei dieser Krankheit durchgeführt werden müssen. Die Behandlung dieser Krankheit hängt auch von der Art und Schwere der Krankheit ab.

1. Bluttransfusion

Diese Art der Behandlung kann den Hämoglobin- und roten Blutkörperchenspiegel wieder auffüllen. Patienten mit dem Major-Typ benötigen etwa acht bis zwölf Bluttransfusionen pro Jahr.

Bei niedrigem Schweregrad sind in Zeiten von Stress, Krankheit oder Infektion acht Bluttransfusionen jährlich oder mehr erforderlich.

Um dieses Verfahren durchzuführen, muss auf die Sicherheit des erhaltenen Blutes geachtet werden. Einige Infektionen wie Hepatitis können über das Blut übertragen werden.

Daher ist es notwendig, die Sicherheit der Blutversorgung zu überwachen, um das Risiko einer Infektion mit kontaminiertem Blut zu verringern.

2. Eisenchelat-Therapie

Diese Therapie wird verwendet, um überschüssiges Eisen aus dem Blutkreislauf zu entfernen. Manchmal können Bluttransfusionen eine Eisenüberladung verursachen. Dadurch können Leber und andere Organe geschädigt werden.

Den Patienten kann Deferoxamin, ein Medikament, das unter die Haut gespritzt wird, oder Deferasirox über den Mund verschrieben werden.

Patienten, die Bluttransfusionen und Chelatbildung erhalten, benötigen auch Folsäure-Ergänzungen. Es kann helfen, die roten Blutkörperchen zu erhöhen.

3. Knochenmark- oder Stammzelltransplantation

Eine Knochenmarktransplantation ist ein medizinisches Verfahren, das durchgeführt wird, um Knochenmark zu ersetzen, das durch eine bestimmte Krankheit, Infektion oder Chemotherapie beschädigt oder zerstört wurde.

Bei diesem Verfahren werden Blutstammzellen transplantiert, die in das Knochenmark wandern, wo sie neue Blutzellen produzieren und das Wachstum von neuem Knochenmark fördern.

Knochenmark ist ein Fettgewebe in den Knochen und kann Blutbestandteile wie rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen bilden.

Diese Behandlung wird durchgeführt, wenn das Knochenmark einer Person nicht gesund genug ist, um richtig zu funktionieren.

Es gibt mehrere Nebenwirkungen, die durch diese Behandlung verursacht werden können, einschließlich Blutdruckabfall, Kopfschmerzen, Übelkeit, Fieber usw.

4. Bedienung

Splenektomie ist das wichtigste chirurgische Verfahren zur Behandlung dieser Krankheit. Bevor Sie dieses Verfahren durchführen, sollten Sie zunächst die Vorteile und Risiken abwägen, die sich ergeben können.

Diese Operation ist ein chirurgischer Eingriff, bei dem die gesamte Milz entfernt wird, ein empfindliches Organ von der Größe einer Faust, das sich unter der linken Rippe in der Nähe des Bauches befindet.

Die Milz ist ein wichtiger Teil des körpereigenen Abwehrsystems (Immunsystem).

Im Gegensatz zu einigen anderen Organen wie der Leber kann die Milz nach der Entfernung nicht nachwachsen (regenerieren). Konsultieren Sie daher zuerst Ihren Arzt, bevor Sie sich für dieses Verfahren entscheiden.

5. Gentherapie

Forscher haben Gentherapietechniken untersucht, um diese Krankheit zu behandeln. Die Möglichkeit besteht darin, das normale Beta-Globin-Gen in das Knochenmark des Patienten einzuführen.

Diese Behandlung kann auch Medikamente beinhalten, die verwendet werden, um das Gen zu reaktivieren, das fötales Hämoglobin produziert.

Das Ziel der Gentherapie bei Beta-Typen ist es, stabile funktionelle Globin-Gene in die hämatopoetischen Stammzellen (HSCs) des Patienten zu bringen, um die Erythropoese und ineffektive hämolytische Anämie zu verbessern, wodurch Bluttransfusionen überflüssig werden.

Thalassämie ist eine tödliche Krankheit, oder?

Zitiert aus Medline Plus, Thalassämie kann zu einem vorzeitigen Tod führen (im Alter von 20 bis 30 Jahren). Das kann passieren, wenn das Herz seine Funktionen nicht mehr erfüllt. Regelmäßige Bluttransfusionen sind eine Möglichkeit, dieses Risiko zu minimieren.

Nun, das ist eine vollständige Überprüfung der Thalassämie, die Sie wissen müssen. bleib gesund, ok!

Achten Sie auf Ihre Gesundheit und Ihre Familie durch regelmäßige Konsultationen mit unseren Arztpartnern. Laden Sie jetzt die Good Doctor-Anwendung herunter, klicken Sie auf diesen Link, OK!