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Das Turner-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, mit der eine Person geboren wird und die nur Frauen betrifft.

Bei Frauen können verschiedene gesundheitliche Komplikationen auftreten, wenn sie Turner-Syndrom.

Um mehr darüber zu erfahren, was es ist Turner-Syndrom, Sehen wir uns die folgende Rezension an!

Was ist das Turner-Syndrom?

Turner-Syndrom ist eine seltene Chromosomenstörung, die Frauen betrifft. Dieser Zustand betrifft etwa 1 von 2.000 Mädchen.

Das Turner-Syndrom ist nach Henry Turner benannt, der 1938 über diese Störung in der medizinischen Literatur berichtete.

Turner-Syndrom auch andere Namen oder Bezeichnungen haben, einschließlich:

• 45,X-Syndrom
• Bonnevie-Ullrich-Syndrom
• Monosomie X
• Ullrich-Turner-Syndrom

Wie wirkt sich das Turner-Syndrom auf Frauen aus?

Das Turner-Syndrom ist sehr variabel und kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Betroffene Frauen haben das Potenzial, eine Vielzahl von Symptomen zu entwickeln und viele verschiedene Organsysteme zu betreffen.

Häufige Symptome sind Kleinwuchs und vorzeitiges Eierstockversagen, was dazu führen kann, dass die Pubertät nicht erreicht wird. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar.

Eine Vielzahl zusätzlicher Symptome kann auftreten, einschließlich Augen-, Ohr-, Knochenanomalien, Herzfehler und Nierenerkrankungen. Die Intelligenz ist normalerweise normal, aber Personen mit Turner-Syndrom können bestimmte Lernschwierigkeiten haben.

Das Turner-Syndrom kann vor der Geburt oder kurz nach der Geburt oder während der Kindheit diagnostiziert werden. In einigen Fällen kann die Störung jedoch erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden.

Die meisten Fälle laufen nicht in Familien und scheinen ohne ersichtlichen Grund zufällig (sporadisch) aufzutreten.

Symptome und Anzeichen Turner-Syndrom

Die Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms können bei Mädchen mit der Störung variieren.

Anzeichen und Symptome können subtil sein, sich im Laufe der Zeit langsam entwickeln oder signifikant sein, wie beispielsweise ein Herzfehler.

Zur Eröffnung der Mayo Clinic sind hier die Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms basierend auf dem Alter einer Frau:

Turner-Syndrom Symptome vor der Geburt

Charakteristische Eigenschaften Turner-Syndrom bereits vor der Geburt aufgrund eines pränatalen zellfreien DNA-Tests oder eines pränatalen Ultraschalls vermutet werden kann.

Ein DNA-Test zum Screening auf bestimmte Chromosomenanomalien bei einem sich entwickelnden Baby kann eine Blutprobe der Mutter verwenden.

Ein vorgeburtlicher Ultraschall eines Babys mit Turner-Syndrom kann zeigen:

• Eine große Flüssigkeitsansammlung im Nacken oder eine andere abnormale Flüssigkeitsansammlung (Ödem)
• Herzfehler
• Nieren sind nicht normal

Symptom Turner-Syndrom bei der Geburt oder im Säuglingsalter

Hier sind einige der Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms bei der Geburt oder im Säuglingsalter, die auftreten können:

• Weithals oder wie ein Netz
• Niedrige Ohren
• Breite Brust mit breiten Brustwarzen
• Der hohe und schmale Gaumen (Gaumen)
• Arme zeigen nach außen an den Ellbogen
• Finger- und Fußnägel, die schmal und nach oben zeigen
• Schwellungen der Hände und Füße, besonders bei der Geburt
• Etwas kleiner als die durchschnittliche Körpergröße bei der Geburt
• Langsames Wachstum
• Herzfehler
• Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• Unterkiefer zurückweichend oder klein
• Kurze Finger und Zehen

Symptome des Turner-Syndroms als Kind, Teenager oder Erwachsener

Das häufigste Zeichen bei fast allen Mädchen, Jugendlichen und jungen Frauen mit Turner-Syndrom ist Kleinwuchs und Ovarialinsuffizienz aufgrund von Ovarialversagen, die bei der Geburt oder allmählich während der Kindheit und Jugend auftreten können.

Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms als Kind, Teenager oder Erwachsener sind:

• Langsames Wachstum
• Kein Wachstumsschub zum erwarteten Zeitpunkt im Kindesalter
• Die Erwachsenengröße ist viel geringer als für weibliche Familienmitglieder erwartet
• Versäumnis, erwartete sexuelle Veränderungen während der Pubertät einzuleiten
• Sexuelle Entwicklung, die während der Pubertät „aufhört“
• Menstruationszyklen, die vorzeitig stoppen, aber nicht wegen einer Schwangerschaft
• Bei den meisten Frauen mit Turner-Syndrom die Unfähigkeit, ohne Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger zu werden

Wie man überwindet oder behandelt Turner-Syndrom

Die Behandlung des Turner-Syndroms richtet sich nach den spezifischen Symptomen, die bei jedem Einzelnen auftreten. Die Behandlung kann eine koordinierte Anstrengung eines Spezialistenteams erfordern.

Es gibt keine Heilung für das Turner-Syndrom, aber es wurden Therapien entwickelt, um die körperliche Entwicklung zu verbessern.

Mit der richtigen medizinischen Versorgung sollten Frauen mit Turner-Syndrom in der Lage sein, ein produktives und normales Leben zu führen.

Neben der Behandlung medizinischer Probleme konzentriert sich die Behandlung des Turner-Syndroms häufig auf Hormone. Diese Behandlungen umfassen:

1. Wachstumshormontherapie

Wachstumshormoninjektionen können die Körpergröße von Frauen um . erhöhen Turner-Syndrom. Wenn die Behandlung früh genug begonnen wird, können diese Injektionen die endgültige Höhe um mehrere Zentimeter erhöhen.

2. Östrogentherapie

Oft sind Menschen mit Turner-Syndrom brauchen Östrogen. Diese Art der Hormonersatztherapie kann Mädchen helfen, Brüste zu entwickeln und die Menstruation zu beginnen.

Es kann auch dazu beitragen, dass ihre Gebärmutter zu ihrer typischen Größe wächst. Der Östrogenersatz verbessert die Gehirnentwicklung, die Herzfunktion, die Leberfunktion und andere Gesundheit.

3. Zyklische Gestagene

Dieses Hormon wird oft im Alter von 11 oder 12 Jahren hinzugefügt, wenn Bluttests einen Mangel zeigen.

Gestagene lösen Menstruationszyklen aus. Die Behandlung wird oft mit einer sehr niedrigen Dosis begonnen und dann schrittweise erhöht, um eine normale Pubertät zu simulieren.

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