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Kürzlich war die Öffentlichkeit schockiert über ein Video einer Familie in Asahan, Nordsumatra, die ein anderes Gesicht hatte als die meisten Menschen. Untersuchen Sie eine Kalibrierung, es stellt sich heraus, dass die Familie an einer seltenen Erkrankung namens . leidet Treacher-Collins-Syndrom.

Was dann genau? Treacher-Collins-Syndrom das? Wie ist es passiert? Komm schon, sieh dir die vollständige Rezension unten an!

Was ist das Treacher-Collins-Syndrom?

Treacher-Collins-Syndrom (TCS) ist eine seltene genetische Störung, die die Entwicklung von Gesicht, Kopf und Ohren eines Kindes vor der Geburt beeinträchtigt. Diese Störung kann bis ins Erwachsenenalter andauern.

Zitiert aus Gesundheitslinie, Diese Störung tritt bei einer von 50.000 Geburten auf. TCS entwickelt sich oft unentdeckt früh. Diese Störung wird normalerweise von jemandem gelitten, der Verwandte oder Eltern mit ähnlichen Erkrankungen hat.

Ursachen und Risikofaktoren für TCS

TCS wird durch Mutationen in einem oder mehreren Genen auf Chromosom 5 verursacht, die die Gesichtsentwicklung vor der Geburt beeinflussen. Etwa 40 Prozent der TCS-Fälle werden durch Vererbung verursacht. Das heißt, der Vater oder die Mutter des Leidenden hat die gleiche Vorgeschichte.

Darüber hinaus kann TCS auch ohne Vererbung auftreten, sondern rein durch genetische Veränderungen oder Mutationen beim Fötus. Es gibt mindestens drei Gene, von denen bekannt ist, dass sie TCS verursachen, nämlich:

• TCOF1, d.h. autosomal dominantes Gen (ohne Bezug zum Geschlecht). In diesem Fall ist nur eine Kopie des anormalen Gens erforderlich, um TCS zu verursachen, es kann von einem Elternteil geerbt werden oder das Ergebnis einer neuen Mutation sein.
• POLR1C, das autosomal-rezessive Gen. TCS tritt auf, wenn zwei Kopien (eine von jedem Elternteil) dieses Gens abnormal mutiert sind.
• POLR1D, Es ist eine Kombination aus dominanten und rezessiven Genen.

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Zeichen und Merkmale von TCS

Die Symptome von TCS können mild oder schwer sein. Im Allgemeinen verursacht diese Störung häufiger Symptome in Form von Veränderungen im Gesicht, wenn sie nicht diagnostiziert wird. Hier sind einige der Merkmale oder Anzeichen, die Menschen mit TCS normalerweise haben:

• Kleine Wangenknochen
• Augen neigen dazu, nach unten zu kippen
• Augenlider sind nicht wie im Allgemeinen
• Der Ober- und Unterkiefer (Kinn) sind klein
• Äußeres Ohr aus der Position
• Probleme mit dem Gaumen (Spalte)

Komplikationen, die auftreten können

Menschen mit TCS sind besonders anfällig für eine Reihe von Komplikationen oder Gesundheitsproblemen, von denen einige lebensbedrohlich sein können. Zu diesen Komplikationen gehören:

• Atembeschwerden: Die Atemwege können schrumpfen und Atemprobleme verursachen. Einige Babys mit TCS benötigen einen speziellen Schlauch als Luftweg durch den Rachen, um sich einem chirurgischen Eingriff zu unterziehen.
• Schlafapnoe: Im Schlaf für einige Sekunden die Atmung aussetzen. Dies wird durch eine Verstopfung der Atemwege durch kleine Lufthohlräume verursacht.
• Schwierigkeiten beim Essen: Die Form der Gaumenspalte kann es Menschen mit TCS erschweren, zu essen oder zu trinken.
• Augeninfektion: Bei unterschiedlichen Augenlidformen sind die Augen von Menschen mit TCS sehr anfällig für Austrocknung, um sich zu infizieren.
• Hörstörungen: Etwa 50 Prozent der Menschen mit TCS haben Hörprobleme. Dies wird durch den Gehörgang und die kleinen Knochen darin ausgelöst, die nicht vollständig ausgebildet sind, sodass sie Schallwellen nicht richtig empfangen und übertragen können.
• Sprachstörungen: Unterschiedliche Kiefer- und Mundformen können bei Menschen mit TCS zu Sprachproblemen führen.

Auch wenn sie Probleme mit Atmung, Hören und Sprechen haben, beeinträchtigen sie in der Regel nicht ihre Sprachentwicklung. Menschen mit TCS können also immer noch eine normale Intelligenz haben.

Zitat von der Seite Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, nur etwa fünf Prozent der Menschen mit TCS haben kognitive Verzögerungen und neurologische Störungen.

Kann es geheilt werden?

Leider gibt es bis jetzt keine Möglichkeit, TCS-Erkrankungen zu heilen. Die Symptome können jedoch je nach individuellem Zustand mit einer Reihe spezifischer Behandlungen behandelt werden.

Die TCS-Behandlung umfasst oft viele Parteien, wie Kinderärzte, HNO-Spezialisten, Zahnärzte, Augenärzte, Psychologen, Genetiker und andere.

Die Sorge um Atmung und Ernährung hat Priorität. Es können jedoch auch andere Behandlungen durchgeführt werden, wie die Verwendung von Hörgeräten, Sprachtherapie, Beratung, Kieferrekonstruktion, Augenlidoperation, Wangenknochenreparatur usw.

Nun, das ist eine Rezension über TCS, die Sie wissen müssen. Obwohl es nicht geheilt werden kann, kann die richtige Behandlung die Lebensqualität des Erkrankten verbessern.

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