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Ende März gab Oki Setiana Dewi der Öffentlichkeit bekannt, dass ihr Sohn an einer Krankheit namens Prader-Willi-Syndrom leidet.

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Störung. Wie ist das Prader-Willi-Syndrom? Erfahren Sie hier mehr!

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Was ist das Prader-Willi-Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom oder PWS ist eine komplexe genetische Störung, die viele Teile des Körpers betrifft und eine Vielzahl von körperlichen Symptomen, Lernschwierigkeiten und Verhaltensproblemen verursachen kann.

Diese genetische Störung ist selten und tritt nur bei etwa einer von 15.000 Geburten auf. PWS betrifft Männer und Frauen gleich häufig und betrifft alle Rassen und Ethnien.

Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben normalerweise leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigungen und Lernbehinderungen.

Verhaltensprobleme sind häufig, darunter Wutausbrüche, Sturheit und zwanghaftes Verhalten wie Hautpflücken. Auch Schlafstörungen können auftreten.

Ursachen des Prader-Willi-Syndroms

Start Stiftung für Prader-Willi-Forschung, PWS wird durch einen Mangel an aktivem genetischem Material in einer bestimmten Region des Chromosoms 15 (15q11-q13) verursacht. Typischerweise erben Individuen eine Kopie des Chromosoms 15 von ihrer Mutter und eine von ihrem Vater.

Gene in der PWS-Region sind normalerweise nur auf Chromosomen väterlichen Ursprungs aktiv. Bei PWS kann der genetische Defekt, der die Inaktivität des väterlichen Chromosoms 15 (väterliches Chromosom 15) verursacht, auf drei Arten auftreten:

1. Chromosom 15 ist gelöscht

Im Allgemeinen verlieren Personen mit PWS das Chromosom 15 des Vaters, weil es in dieser kritischen Region fehlt oder entfernt wurde.

Diese kleinen Deletionen treten in etwa 70 Prozent der PWS-Fälle auf und können normalerweise nicht durch routinemäßige genetische Analysen wie die Amniozentese nachgewiesen werden.

2. UPD

Die anderen 30 Prozent der Fälle treten auf, wenn eine Person zwei Chromosom 15 von ihrer Mutter und keines von ihrem Vater erbt. Dieses Szenario wird als uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet.

3. Chromosom 15 ist nicht aktiv

In einem sehr kleinen Prozentsatz der Fälle (1-3 Prozent) führt eine kleine genetische Mutation in der Prader-Willi-Region dazu, dass das genetische Material des väterlichen Chromosoms 15 (auch wenn es vorhanden ist) inaktiv wird.

Anzeichen und Symptome des Prader-Willi-Syndroms

Hier sind einige typische Symptome des Prader-Willi-Syndroms:

• Überessen und Überessen, was leicht zu einer gefährlichen Gewichtszunahme führen kann
• Begrenztes Wachstum (Kinder sind viel kleiner als der Durchschnitt)
• Schlappheit verursacht durch schwache Muskeln (Hypotonie)
• Schwierigkeiten beim Lernen
• Fehlende sexuelle Entwicklung
• Verhaltensprobleme wie Wut oder Sturheit.

Die Symptome des Prader-Willi-Syndroms werden sich jedoch im Laufe der Zeit bei jedem Einzelnen ändern. Hier sind einige der Merkmale oder Symptome des Prader-Willi-Syndroms in den Wachstumsstadien eines Kindes:

Symptome von PWS bei Babys

Bei der Geburt und im Säuglingsalter haben Personen mit PWS einen schlechten Muskeltonus (Hypotonie), „Float“ und können als „Gedeihstörung“ angesehen werden.

Sie weinen oft schwach, haben Schwierigkeiten beim Saugen aus einer Flasche oder beim Anlegen an der Brust und brauchen oft eine Ernährungssonde. Diese Babys können an "Gedeihstörungen" leiden, wenn Schwierigkeiten beim Füttern nicht sorgfältig überwacht und behandelt werden.

Wenn diese Babys älter werden, nehmen Muskelkraft und -tonus im Allgemeinen zu. Motorische Meilensteine ​​werden erreicht, aber in der Regel verzögert.

Kleinkinder treten normalerweise in eine Phase ein, in der sie leicht an Gewicht zunehmen können, bevor sie ein erhöhtes Interesse an Nahrung haben.

Symptome von PWS bei Kindern

Während der Kindheit (und darüber hinaus) haben Personen mit PWS keine normalen Anzeichen von Hunger und Sättigung.

Sie sind oft nicht in der Lage, ihre Nahrungsaufnahme zu kontrollieren und müssen engmaschig überwacht werden, um eine Überernährung zu vermeiden.

Diese Symptome beginnen am häufigsten im Alter von 3 bis 8 Jahren, variieren jedoch in Beginn und Intensität. Darüber hinaus ist die Stoffwechselrate von Menschen mit PWS niedriger als üblich.

Unbehandelt führt diese Kombination von Problemen zu ungesunder Fettleibigkeit und ihren vielen Komplikationen.

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Wie behandelt man das Prader-Willi-Syndrom?

Es gibt keine Heilung für das Prader-Willi-Syndrom, daher zielt die Behandlung darauf ab, die Symptome und die damit verbundenen Probleme zu behandeln. Dazu gehört auch die Behandlung des übermäßigen Appetits und der Verhaltensprobleme des Kindes.

Einer der wichtigsten Aspekte bei der Betreuung eines Kindes mit Prader-Willi-Syndrom ist der Versuch, ein normales Gewicht zu halten. Kinder müssen sich gesund und ausgewogen ernähren und von Anfang an auf zuckerhaltige und kalorienreiche Lebensmittel verzichten.

Wenn Kinder so viel essen dürften, wie sie wollten, würden sie schnell gefährlich übergewichtig werden. Ein Kind mit diesem Syndrom kann mehr essen als andere gleichaltrige Kinder und fühlt sich trotzdem hungrig.

Die Einschränkung der Nahrungsaufnahme kann für Familien eine große Herausforderung sein. Kinder können sich für zusätzliches Essen schlecht benehmen, und Hunger kann sie dazu bringen, sich zu verstecken oder Essen zu stehlen.

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