Pfeiffer-Syndrom erkennen: Geburtsfehler, die die Form des Skeletts beeinflussen können

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine der Erkrankungen bei Kindern, die seine Entwicklung beeinträchtigen können. In einigen Fällen kann sich dieses Syndrom bis zur Lebensgefahr verschlimmern.

Bestimmte Formen des Pfeiffer-Syndroms erfordern ebenfalls eine lebenslange Behandlung. Was genau ist das Pfeiffer-Syndrom? Wie sind die Symptome? Komm schon, sieh dir die folgende Rezension an!

Was ist das Pfeiffer-Syndrom?

Gemeldet von WebMD, Das Pfeiffer-Syndrom ist ein Geburtsfehler, der die Form des Schädels und des Gesichts eines Babys beeinflusst. Dieses Syndrom tritt auf, wenn sich die Knochen des Schädels, der Füße und der Hände im Mutterleib zu schnell entwickeln.

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, von der weltweit nur 1 von 100.000 Geburten betroffen ist.

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Ursachen des Pfeiffer-Syndroms

Zitat aus Gesundheitslinie, Dieses Syndrom wird durch die Knochen des Schädels, der Hände oder Füße des Fötus verursacht, die zu früh im Mutterleib verschmolzen sind. Das Baby wird dann mit einem abnormal geformten Schädel oder breiteren Fingern und Zehen geboren.

Das Pfeiffer-Syndrom kann durch Mutationen in Genen ausgelöst werden, die Zellen kontrollieren. Mit anderen Worten, dieses Syndrom kann durch Vererbung beeinflusst werden. Obwohl Eltern, die dieses Syndrom nicht haben, in den meisten Fällen Babys mit Pfeiffer-Krankheit zur Welt bringen können.

Symptome nach Typ

Das Pfeiffer-Syndrom kann in drei Typen unterteilt werden. Typ 1 ist der mildeste Typ, während Typ 2 und 3 die schwereren Bedingungen sind. Dieses Syndrom kann bei Kindern Entwicklungsverzögerungen sowie andere Probleme mit dem Gehirn und dem Nervensystem verursachen.

Typ 1

Das Pfeiffer-Syndrom Typ 1 ist die mildeste Erkrankung. Dieser Typ ist durch folgende Symptome gekennzeichnet:

  • Die Lage der Augen sind weit voneinander entfernt.
  • Die Stirn ist angehoben und steht hervor, verursacht durch strukturelle Anomalien des Schädelknochens.
  • Der Kopf ist flach (nicht hervorstehend wie bei einem normalen Baby).
  • Der Unterkiefer steht hervor.
  • Der Oberkiefer hat sich nicht optimal entwickelt.
  • Die Größe der Zehen und Hände sind breiter und größer.
  • Probleme mit Zähnen und Zahnfleisch.

Typ 2

Das Pfeiffer-Syndrom Typ 2 ist eine der schwereren Erkrankungen, die für das Baby lebensbedrohlich sein können. Für das Überleben des Kindes bis ins Erwachsenenalter können chirurgische Eingriffe erforderlich sein. Zu den Symptomen des Pfeiffer-Syndroms Typ 2 gehören:

  • Die Knochen von Kopf und Gesicht sind verwachsen und bilden eine kleeähnliche Form.
  • Proptosis, d. h. der Augapfel ragt leicht wie aus der Augenhöhle heraus.
  • Ankiolis, nämlich die Vereinigung oder Fusion (Fusion) von Ellbogen- und Kniegelenken.
  • Hydrozephalus, eine Ansammlung von Flüssigkeit aus der Wirbelsäule im Gehirn. Dieser Zustand führt dazu, dass der Kopf des Babys größer wird.
  • Schwierigkeiten beim Atmen aufgrund von Problemen in den oberen Atemwegen (obere Atemwege) wie Mund, Nase und Luftröhre (Ösophagus).

Typ 3

Das Pfeiffer-Syndrom Typ 3 ist die schwerste Erkrankung mit einem hohen Sterberisiko. Im Gegensatz zu den Typen 1 und 2 ist das Pfeiffer-Syndrom Typ 3 nicht durch Symptome im Kopf, sondern in wichtigen Organen wie Lunge und Niere gekennzeichnet.

Damit das Baby mit Begleitsymptomen bis ins Erwachsenenalter überleben kann, sind lebenslange chirurgische Eingriffe erforderlich.

Medizinische Untersuchungen und Verfahren

Ärzte können dieses Syndrom normalerweise erkennen, wenn sich das Kind noch im Mutterleib befindet. Technologie Ultraschall verwendet, um das Vorhandensein einer frühen Fusion (Knochenverbindung) im Schädel und in den Fingern an Händen und Füßen zu erkennen.

Wenn diese Symptome festgestellt werden, wird nach dem Entbindungsprozess eine Diagnose gestellt. Drei Monate nach der Geburt empfehlen Ärzte in der Regel mehrere Operationsschritte. Ziel ist es, den Schädel des Kindes neu zu formen und den Druck auf das Gehirn zu verringern.

Die Schädelrekonstruktion wird durchgeführt, damit die Form symmetrischer ist und das Gehirn Raum zum Wachsen und Entwickeln hat.

Darüber hinaus ist eine langfristige Operation erforderlich, um die Symptome im Kieferknochen, an Händen und Füßen zu behandeln. So können Kinder am Leben bleiben und erwachsen werden.

Heimpflege

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine Erkrankung des Knochenbaus, die nur mit medizinischen (chirurgischen) Verfahren behandelt werden kann. Daher konzentriert sich die häusliche Pflege nur auf die kognitive und motorische Entwicklung des Kindes.

Damit die Kinder ihren Alltag noch bewältigen können, gibt es einiges zu tun, nämlich Physiotherapie und Logopädie. Eine psychische Therapie ist auch erforderlich, wenn das Pfeiffer-Syndrom die Gehirnentwicklung behindert hat.

Bitte beachten Sie, dass Kinder mit Pfeiffer-Syndrom weiterhin Aktivitäten wie Kinder im Allgemeinen ausführen können, wie z. B. spielen und zur Schule gehen.

Nun, das ist eine Überprüfung des Pfeiffer-Syndroms bei Kindern, die Sie kennen müssen. Eine sorgfältige Selbstuntersuchung während der Schwangerschaft kann helfen, dieses Syndrom frühzeitig zu erkennen, so dass es den Ärzten nach der Entbindung leichter fällt, eine Diagnose zu stellen.

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