Hämophilie

Manche Menschen haben möglicherweise kein Problem mit kleineren Schnitten oder Verletzungen. Anders ist es bei Hämophilie.

Dieser Zustand kann es Ihnen erschweren, die Blutung zu stoppen. Auch wenn ein Nasenbluten länger anhält als der Durchschnittsmensch. Um mehr über diese Bedingung zu erfahren, sehen wir uns die folgende Erklärung an!

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine Erkrankung, die die Gerinnungsfähigkeit des Blutes beeinträchtigen kann. Obwohl diese Krankheit als sehr selten gilt, wird sie in der Regel in Familien vererbt, und die meisten Betroffenen sind männlich.

Dieser Zustand wird durch eine Erbkrankheit verursacht, die abnormale Blutungen verursacht.

Diese Blutung tritt auf, weil einem Teil des Blutes, das als Plasma bezeichnet wird, ein Protein fehlt, das die Blutgerinnung unterstützt.

Arten von Hämophilie

Es gibt zwei dominante Formen der Hämophilie, nämlich Hämophilie A und Hämophilie B. Hämophilie A wird oft auch als klassische Hämophilie bezeichnet. Diese Art von Fall ist die häufigste und tritt bei etwa 80 Prozent der Menschen auf.

Inzwischen wird Hämophilie B oft als Krankheit bezeichnet Weihnachten. Dieser Zustand ist seltener und tritt nur bei etwa 20 Prozent der Menschen auf.

Hämophilie A

Hämophilie A, auch als klassische Hämophilie bekannt, tritt auf, wenn zu wenig Plasmaprotein namens Faktor VIII vorhanden ist, das die Blutgerinnung unterstützt.

Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung haben nur mäßige oder schwere Symptome.

Nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention (CDC) werden in den USA jedes Jahr etwa 400 Babys mit dieser Erkrankung geboren.

Hämophilie B

Hämophilie B wird durch zu wenig Plasmaprotein namens Faktor IX verursacht, das die Blutgerinnung unterstützt. Die Symptome dieser Erkrankung können in leichten, mittelschweren oder schweren Ausmaßen beobachtet werden. Je größer der Mangel, desto stärker die Symptome.

Bei milden Werten liegt die Menge an Gerinnungsfaktoren im Blut zwischen 5 und 40 Prozent. Bei Menschen mit leichten Erkrankungen treten in einigen Fällen möglicherweise keine spürbaren Symptome auf, bis sie sich einem medizinischen Eingriff unterziehen, der starke Blutungen verursachen kann.

Bei einem moderaten Niveau tritt ein Blutgerinnsel im Bereich von 1 bis 5 Prozent auf. Menschen, die an diesem Blutproblem leiden, werden leichter blaue Flecken bekommen.

Dann gibt es die schwere Kategorie mit einer Anzahl von Gerinnungsfaktoren von weniger als 1 Prozent. Bei schweren Erkrankungen wie dieser kommt es oft ohne ersichtlichen Grund zu spontanen Blutungen wie Zahnfleischbluten, Nasenbluten oder Blutungen und Schwellungen in den Gelenken und Muskeln.

Was verursacht Hämophilie?

Hämophilie ist eine genetische Erkrankung, die vom Vater, der Mutter oder beiden Elternteilen an das Kind weitergegeben wird. Ungefähr 70 Prozent der Menschen, die an diesem Gesundheitsproblem leiden, können die Krankheit über Generationen hinweg durch ihre Familie verfolgen.

Wer hat ein höheres Risiko, Hämophilie zu entwickeln?

Hämophilie ist eine seltene oder seltene Erkrankung. Tritt in der Regel aufgrund genetischer Faktoren auf. Wenn Sie eine Familienanamnese dieser Erkrankung haben, sind Sie eine Person, bei der das Risiko besteht, diese Erkrankung zu entwickeln.

Was sind die Symptome und Merkmale der Hämophilie?

Die Symptome können von Person zu Person variieren, abhängig vom Ausmaß der erlebten Gerinnungsfaktoren. Es gibt jedoch einige häufige Symptome, auf die Sie achten sollten, wie zum Beispiel:

  • Langanhaltendes Nasenbluten
  • Blutungen in der Wunde, die lange brauchen, um zu stoppen
  • Zahnfleischbluten, die lange anhalten
  • Leichte Blutergüsse auf der Haut
  • Muskeln, die leicht anschwellen und sich weich anfühlen
  • Starke Blutungen nach Verletzungen oder Operationen
  • Schmerzen und Steifheit im Bereich um ein Gelenk, z. B. am Ellenbogen, aufgrund von inneren Blutungen (innere Blutungen)

Wie behandelt und behandelt man Hämophilie?

Dieser Zustand kann nicht geheilt werden, da es bis jetzt noch kein spezifisches Medikament für diese Krankheit gibt. Es gibt jedoch noch einige Behandlungen, die durchgeführt werden können, damit Sie weiterhin mit einer besseren Qualität leben können.

Hämophiliebehandlung beim Arzt

Es gibt zwei Arten von Behandlungen, die für Betroffene empfohlen werden, je nachdem, wie schwer ihre Erkrankung ist. Die zwei Behandlungsarten sind:

Blutungsprävention

Die Behandlung dieser Art wird durchgeführt, um Blutungen und Schäden an Gelenken und Muskeln zu verhindern. In den meisten schweren Fällen ist eine vorbeugende Behandlung erforderlich.

Bei dieser Behandlung werden dem Patienten Blutgerinnungsfaktoren injiziert. Die verabreichten Injektionen variieren je nach Art des Leidens.

Personen, die sich in präventiver Pflege befinden, werden weiterhin regelmäßig von ihrem Pflegeteam betreut, damit ihre Fortschritte überwacht werden können. Denn die Behandlung von Menschen mit dieser Erkrankung erfolgt in der Regel lebenslang.

  • Patienten mit Hämophilie A

Die vorbeugende Behandlung von Hämophilie A oder klassischer Hämophilie umfasst regelmäßige Injektionen des Medikaments Octocog alpha (Advate).

Diese Injektionsbehandlung dient der Kontrolle der Menge des Gerinnungsfaktors VIII.

Diese Injektion wird alle 48 Stunden empfohlen. Die Verabreichung dieser Injektion hat Nebenwirkungen wie Hautausschlag, gefolgt von Juckreiz und Rötung und Wundsein an der Injektionsstelle.

  • Patienten mit Hämophilie B

Die vorbeugende Behandlung von Menschen mit Hämophilie B, denen der Gerinnungsfaktor IX fehlt, besteht darin, regelmäßig das Medikament Nonacog alpha (BeneFix) zu injizieren.

Es wird empfohlen, diese Injektion zweimal pro Woche zu verabreichen. Die Verabreichung dieser Injektion hat auch Nebenwirkungen wie Kopfschmerzen, Übelkeit und Unwohlsein sowie Schwellungen an der Injektionsstelle.

Blutungsstillstand

In leichten bis mittelschweren Fällen ist eine Behandlung nur als sofortige Reaktion erforderlich, wenn eine Blutung auftritt.

Bei Menschen mit Hämophilie A oder klassischer Hämophilie können Blutungen durch eine Injektion gestoppt werden Oktokog alpha oder ein Medikament namens Desmopressin. Bei Hämophilie B wird der Arzt eine Injektion verabreichen nonacog-alpha.

Desmopressin ist ein synthetisches Hormon. Es wirkt, indem es die Produktion von Gerinnungsfaktor VIII stimuliert (8) und wird normalerweise durch Injektion verabreicht. Desmopressin hat Nebenwirkungen wie:

  • Kopfschmerzen
  • Magenschmerzen
  • Übel

Wie kann man Hämophilie vorbeugen?

Bis jetzt gibt es zugegebenermaßen keine Möglichkeit, Hämophilie bei jemandem zu verhindern, der aus einer Familienanamnese erbt.

Wenn Sie jedoch eine Familienanamnese von Hämophilie haben, können Sie sich testen lassen. Es wird getestet, ob Sie ein ähnliches Problem haben oder nicht.

Sie können sich auch beraten lassen, um das Risiko einer Hämophilie Ihres Kindes zu bestimmen.

Personenbezogene Vorsichtsmaßnahmen

Wenn Sie Hämophilie haben, können Sie die folgenden Dinge anwenden, um Schnitte und Verletzungen zu vermeiden, damit Sie ein normales Leben führen können.

  • Vermeiden Sie Sportarten mit häufigem Körperkontakt.
  • Seien Sie vorsichtig bei der Einnahme von Medikamenten. Einige Medikamente können die Gerinnungsfähigkeit des Blutes beeinträchtigen, wie zum Beispiel Aspirin und Ibuprofen. Besprechen Sie solche Dinge mit Ihrem Arzt.
  • Pflegen Sie Ihre Zähne und Ihr Zahnfleisch durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Zahnarzt.
  • Lassen Sie sich regelmäßig von Ihrem Arzt untersuchen, um den Zustand und die Höhe Ihrer Gerinnungsfaktoren zu überwachen.

Verständnis von Hämophiliekreuzungen und deren Untersuchung

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, und im Allgemeinen bekommen alle Menschen mit Hämophilie A sie von ihren Eltern und geben sie an ihre Kinder weiter.

Wenn Sie ein Hämophiler sind, müssen Sie das folgende Hämophilie-Kreuzmuster kennen, um die Möglichkeit einer Übertragung dieser Krankheit auf Ihr Kind zu erkennen.

Hämophilie Kreuzungsmuster

Wenn die Mutter eine Hämophilie in der Familienanamnese hat oder eine Trägerin ist, hat sie eine 50-prozentige Chance, einen Sohn mit Hämophilie zu bekommen. Hat auch eine 50-prozentige Chance, dass ein Mädchen Hämophilie hat.

Wenn der Vater eine Hämophilie in der Vorgeschichte hat, wird er die Krankheit an seine Tochter weitergeben.

Aus diesem Grund wird Ihr Arzt, wenn bei Ihnen gerade als Erwachsener Hämophilie diagnostiziert wurde, einige genetische Tests und andere Tests durchführen, die für eine Diagnose erforderlich sind.

Diagnose und allgemeine Untersuchung von Hämophilie

Die Diagnose einer Hämophilie wird durch spezielle Bluttests gestellt und die meisten Babys können kurz nach der Geburt getestet werden. Manchmal werden sogar vorgeburtliche Gentests durchgeführt, um den Zustand vor der Geburt zu diagnostizieren.

In den Vereinigten Staaten werden die meisten Menschen mit dieser Erkrankung in einem sehr jungen Alter diagnostiziert.

Laut CDC beträgt das Durchschnittsalter bei der Diagnose 36 Monate für Menschen mit leichten Erkrankungen. Dann das Alter von 8 Monaten für Menschen mit mittelschweren Erkrankungen und 1 Monat für Menschen mit schweren Erkrankungen.

Arten von Tests zur Diagnose

Wenn Sie Symptome oder Beschwerden im Zusammenhang mit dieser Krankheit haben, führt der Arzt ein Interview zu den Symptomen und der Anamnese, die Sie haben.

Danach wird der Arzt eine körperliche Untersuchung durchführen, um nach Blutergüssen und Anzeichen von Blutungen am Körper zu suchen. Darüber hinaus wird der Arzt auch andere Tests empfehlen. wie:

  • Bluttest

Dieser Test wird diagnostizieren und herausfinden, wie schwer Ihr Zustand ist.

Bluttests werden durchgeführt, um die Funktion und Wirkung von Blutgerinnungsfaktoren durch die Untersuchung von PT (Prothrombinzeit), APTT (aktivierte partielle Thromboplastinzeit) und Fibrinogen nachzuweisen.

  • Gentest

Wenn bei Ihnen Hämophilie in der Familienanamnese aufgetreten ist, wird Ihr Arzt Gewebe- oder Blutproben untersuchen, um nach Anzeichen genetischer Veränderungen zu suchen, die diese Krankheit verursachen.

  • Gentest für Schwangerschaft

Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, können genetische und genomische Tests Ihnen helfen, das Risiko einer Übertragung der Erkrankung auf Ihr Kind zu bestimmen.

Einige der Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, sind:

  • Chorionzottenbiopsie (CVS) oder eine kleine Probe der Plazenta, die aus der Gebärmutter entnommen und auf das Hämophilie-Gen getestet wird. Es wird in der Regel in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
  • Amniozentese oder eine Probe des Fruchtwassers, die zum Testen entnommen wird. Es wird normalerweise in der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Der Amniozentese-Test birgt ein geringes Risiko einer Fehlgeburt oder Frühgeburt. Konsultieren Sie daher zuerst Ihren Zustand, wenn Sie das Amniozentese-Testverfahren durchführen möchten.

Beraten Sie Ihre Gesundheitsprobleme und Ihre Familie durch den 24/7-Service von Good Doctor. Unsere Arztpartner sind bereit, Lösungen anzubieten. Komm schon, lade die Good Doctor-Anwendung herunter Hier!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found