Muss wissen! Mukoviszidose erkennen, bevor es zu spät ist

Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung, die normalerweise die Lunge und das Verdauungssystem betrifft. Wird diese Krankheit zu spät behandelt, kann sie lebensbedrohlich sein.

Daher müssen Sie mehr über Mukoviszidose wissen, um die ersten Symptome zu erkennen. Sehen wir uns die Erklärung unten an!

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose-Krankheit. Foto: mayoclinic.org

Mukoviszidose oder Mukoviszidose ist eine Art genetischer Erkrankung, die dazu führt, dass der Schleim im Körper dick und klebrig wird.

Dies kann die Kanäle im Körper verstopfen. Durch diese Blockade werden mehrere Organe, insbesondere die Lunge und das Verdauungssystem, gestört und sogar geschädigt.

Normalerweise ist der Schleim im Körper flüssig und glitschig. Bei Menschen mit Mukoviszidose ist der Schleim jedoch dicker und klebriger, sodass er verschiedene Kanäle im Körper verstopft, insbesondere die Atemwege und den Verdauungstrakt.

Die Symptome können bei einem Kind normalerweise früh gesehen werden und die Symptome variieren, aber der Zustand wird sich im Laufe der Zeit verschlimmern, wobei die Lunge und das Verdauungssystem beschädigt werden.

Symptome von Mukoviszidose

Im Allgemeinen variieren die Anzeichen und Symptome von Mukoviszidose je nach Schwere der Erkrankung.

Obwohl es sich um eine genetische oder erbliche Erkrankung handelt, kann das Alter, in dem die Symptome der Mukoviszidose auftreten, ebenfalls variieren. Angefangen bei Babys, Kindern, sogar Erwachsenen.

Darüber hinaus treten bei einigen Menschen möglicherweise erst im Jugend- oder Erwachsenenalter Symptome auf. Im Laufe der Zeit können die Symptome der Mukoviszidose besser oder schlechter werden.

Folgende Symptome können je nach Organsystem des Körpers auftreten:

Symptome der Atemwege

  • Husten, der länger anhält und dicken Schleim wie Schleim produziert
  • Verstopfte Nase
  • Keuchen oder ein hohes, pfeifendes Atemgeräusch wie ein "Ngik" zu erleben
  • Atemnot oder Kurzatmigkeit erleben
  • Das Kind leidet an Sinusitis, Lungenentzündung und wiederkehrenden Lungeninfektionen
  • Nasenpolypen oder kleines Fleisch, das in der Nase wächst

Symptome des Verdauungssystems

  • Kot bei Babys riecht schlecht und sieht fettig aus
  • Gefühl von ziemlich starker Verstopfung
  • Probleme beim Entfernen von Kot, insbesondere bei Neugeborenen
  • Anus hervorstehend (Rektumprolaps) durch häufiges Pressen
  • Gewichtsverlust, obwohl das Kind keine Schwierigkeiten beim Essen hat
  • Schwellungen oder der Bauch des Babys sieht aufgebläht aus

Diese Krankheit kann das Arbeitssystem der Bauchspeicheldrüse beeinträchtigen, was dazu führt, dass das Baby unterernährt ist und das Wachstum des Babys hemmt. Darüber hinaus kann Mukoviszidose auch die Leber und andere Drüsen des Körpers betreffen.

Ursachen von Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine Krankheit, die durch Anomalien oder Defekte in den Genen verursacht wird Transmembran-Leitfähigkeitsregulator (CFTR). Dieses Gen dient der Herstellung von Proteinen, die die Bewegung von Salz und Wasser in und aus Körperzellen steuern.

Es gibt verschiedene Anomalien oder Defekte im Gen, das Mukoviszidose verursacht. Ausschlaggebend für die Schwere der Erkrankung ist die Art der beteiligten Genmutation.

Genmutationen bei Patienten mit Mukoviszidose werden von beiden Elternteilen vererbt. Erhält ein Kind diese Genmutation nur von einem seiner Elternteile, dann wird es nur Träger für Mukoviszidose.

EIN Träger haben keine Mukoviszidose, können die Erkrankung aber an ihre Nachkommen weitergeben.

Diagnose von Mukoviszidose

Untersuchungen zur Diagnose dieser Krankheit werden in der Regel von Ärzten durchgeführt, indem sie physisch überprüft werden, auf Symptome bei Kindern geachtet und mehrere Tests durchgeführt werden.

Untersuchung auf Mukoviszidose bei Säuglingen

Bluttest

Die Untersuchung auf Mukoviszidose bei Neugeborenen im Alter von 2 Wochen kann durch die Entnahme einer Blutprobe erfolgen. Es wird verwendet, um zu beurteilen, ob die Gehalte einer Chemikalie namens immunreaktives Trypsinogen (IRT) höher als normal.

Die IRT-Chemikalie wird von der Bauchspeicheldrüse im Verdauungssystem freigesetzt. Manchmal sind die Konzentrationen der IRT-Chemikalien bei Neugeborenen jedoch hoch, weil sie früh (zu früh) geboren wurden oder weil die Geburt ziemlich schwer war.

Schweißtest

Beim Schweißtestverfahren wird eine Chemikalie auf die Haut aufgetragen, die Schweiß produziert. Dann wird der Schweiß des Babys gesammelt, um weiter zu testen, ob er salziger als normal schmeckt oder nicht.

Gentest

Die Funktion von Gentests besteht darin, das Vorhandensein eines spezifischen Defekts in dem Gen festzustellen, das Mukoviszidose verursacht. Gentests werden normalerweise als zusätzlicher Test verwendet, um die Konzentrationen von IRT-Chemikalien bei der Diagnose von Mukoviszidose zu bestimmen.

Untersuchung auf Mukoviszidose bei Kindern und Erwachsenen

Kinder und Erwachsene mit chronischer Sinusitis, Nasenpolypen, Bronchiektasen, wiederkehrenden Lungeninfektionen und Pankreatitis sowie Unfruchtbarkeit. Wenn Sie diese Beschwerden haben, können Sie eine Mukoviszidose-Untersuchung mittels Gentests und Schweißtests durchführen.

Andere Kontrollen

Zusätzlich zu den oben beschriebenen Tests gibt es mehrere andere Tests, die diese Krankheit diagnostizieren können, darunter:

Auswurftest

Dieser Test wird durchgeführt, indem eine Schleimprobe entnommen wird, die darauf abzielt, das Vorhandensein von Keimen zu bestimmen und die richtige Art des zu verabreichenden Antibiotikums zu bestimmen.

CT-Scan

Es zielt darauf ab, den Zustand von Organen im Körper wie Leber und Bauchspeicheldrüse zu sehen, um festzustellen, ob es aufgrund dieser Krankheit Probleme in den Organen gibt.

Röntgen

Diese Untersuchung wird durchgeführt, um zu sehen, ob die Lunge aufgrund einer Atemwegsobstruktion anschwillt.

Lungenfunktionstest

Dieser Test wird durchgeführt, um zu sehen, ob die Lunge richtig funktioniert oder nicht.

Komplikationen der Mukoviszidose

Es gibt mehrere Komplikationen, die durch diese Krankheit verursacht werden können, einschließlich:

  • Kann chronische Infektionen wie Sinusitis, Bronchitis und Lungenentzündung erfahren
  • Nasenpolypen, gebildet aus entzündeten und geschwollenen Teilen der Nase
  • Pneumothorax ist ein Zustand, bei dem sich Luft in der Pleurahöhle ansammelt, der Höhle, die die Lunge und die Brustwand trennt
  • Bronchiektasen sind eine Verdickung der Atemwege, die dazu führt, dass der Patient Atembeschwerden hat und Schleim produziert
  • Verdünnung der Wände der Atemwege, um Bluthusten oder Hämoptyse zu verursachen
  • Ein Mangel an Nährstoffen durch Schleim führt dazu, dass der Körper Protein, Fett oder Vitamine nicht richtig aufnehmen kann
  • Diabetes oder Diabetes, bei dem etwa ein Drittel der Menschen mit Mukoviszidose das Risiko hat, bis zum Alter von 30 Jahren an Diabetes zu erkranken
  • Eine Verstopfung der Gallenwege kann zu Gallensteinen und eingeschränkter Leberfunktion führen
  • Darmverschluss

Diese Komplikationen treten jedoch in der Regel im Erwachsenenalter auf oder wenn Mukoviszidose über längere Zeit andauert und sich der Zustand verschlechtert.

Behandlung von Mukoviszidose

Es gibt derzeit keine Heilung für Mukoviszidose, aber es gibt Behandlungen, die zur Linderung der Symptome und zur Verringerung von Komplikationen durchgeführt werden können.

Hier sind einige Behandlungsmöglichkeiten, die zur Behandlung dieser Krankheit durchgeführt werden können, einschließlich:

Drogenkonsumtherapie

Es gibt verschiedene Medikamente, die diese Krankheit behandeln können, wie zum Beispiel:

  • Atemtabletten, die die Muskeln in den Atemwegen entspannen, damit sich die Atemwege leichter öffnen können
  • Auswurfverdünnendes Medikament, das die Entfernung von Schleim erleichtert, der Atembeschwerden verursacht
  • Entzündungshemmende Medikamente, die Schwellungen in den Atemwegen reduzieren
  • Antibiotika zur Behandlung von Infektionen der Atemwege
  • Nahrungsergänzungsmittel mit Verdauungsenzymen, die dem Verdauungstrakt helfen, Nährstoffe besser aufzunehmen

Physiotherapie und Lungenrehabilitation

Dies geschieht, um den Schleim zu verdünnen, um das Ausstoßen zu erleichtern und die Lungenfunktion zu verbessern. Physiotherapie wird durchgeführt wie Klopfen auf Brust oder Rücken, Bewegung, Atemtechniken, Aufklärung über Krankheiten sowie ernährungspsychologische und psychologische Beratung.

Chirurgie und andere medizinische Verfahren

Hier sind einige andere medizinische Verfahren zur Behandlung dieser Krankheit, einschließlich:

  • Sauerstoffsupplementierung, die der Vorbeugung von Bluthochdruck in der Lunge dient
  • Chirurgische Entfernung von Nasenpolypen, die dazu dient, eine nasale Obstruktion zu entfernen, die die Atmung des Patienten stört
  • Bronchoskopie und Lavage, die dazu dient, den Schleim, der die Atemwege bedeckt, abzusaugen und zu reinigen
  • Installation einer Ernährungssonde, die der ausreichenden Nahrungsaufnahme des Patienten dient
  • Darmoperation, die normalerweise speziell dann durchgeführt wird, wenn Menschen mit Mukoviszidose auch eine Invagination haben
  • Lungentransplantation zur Behandlung schwerer Atemwegserkrankungen

Hausmittel

Zur Behandlung dieser Krankheit kann nicht nur eine medizinische Behandlung durchgeführt werden, sondern es gibt auch einfache Heilmittel, die zu Hause durchgeführt werden können, darunter:

  • Es wird versucht, den direkten Kontakt mit Menschen mit Lungeninfektionen zu vermeiden
  • Achten Sie auch darauf, dass die Kinder ausreichend Flüssigkeit zu sich nehmen
  • Versuchen Sie, Kinder vor Rauch und Staub zu schützen, da dies diese Krankheit verschlimmern kann
  • Es ist obligatorisch, jedes Jahr routinemäßige Impfungen für Kinder durchzuführen, einschließlich Grippeimpfungen
  • Mach regelmäßig Sport
  • Erinnern Sie die Kinder daran, sich gründlich die Hände zu waschen
  • Konsultieren Sie die Gesundheit des Kindes regelmäßig und wenden Sie sich an einen Arzt, der den Zustand versteht

Vorbeugung von Mukoviszidose

Grundsätzlich kann diese Krankheit nicht verhindert werden. Aber für verheiratete Paare, die an dieser Krankheit leiden oder eine Familie haben, die an der Krankheit leidet. sollte sich einem Gentest unterziehen.

Dieser Test zielt darauf ab, zu überprüfen, wie hoch das Risiko der Nachkommen ist, an Mukoviszidose zu erkranken.

Zum Zeitpunkt der genetischen Untersuchung wird der Arzt eine Blut- oder Speichelprobe entnehmen. Dieser Gentest kann auch durchgeführt werden, wenn die Mutter schwanger ist und sich Sorgen über das Risiko einer Mukoviszidose beim Fötus in ihrer Gebärmutter macht.

Wann sollten Sie zum Arzt gehen?

Wenn eines der oben beschriebenen Symptome bei Ihnen auftritt oder ein Familienmitglied diese Krankheit in der Vorgeschichte hat, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Danach wird der Arzt nützliche Tests durchführen und vorschlagen, um herauszufinden, ob Sie diese Krankheit haben oder nicht.

Insbesondere wenn dies bei Kindern zu spüren ist, suchen Sie sofort einen verständnisvollen Arzt auf, damit eine weitere Untersuchung durchgeführt werden kann. Dies liegt daran, dass diese Krankheit, wenn sie unbehandelt bleibt, tödlich sein kann, da sie mit den Atemwegen zusammenhängt.

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