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Harlekin-Ichthyose ist ein seltener Zustand. Babys, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, haben bestimmte Symptome, die die Haut beeinträchtigen können, wie z. B. schuppige Haut. Was ist dann die Ursache Harlekin-Ichthyose auf baby?

Weitere Informationen finden Sie in der vollständigen Erklärung unten.

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Kennt Harlekin-Ichthyose auf baby

Harlekin-Ichthyose ist eine genetische Erkrankung, die die Haut befällt. Die Haut von Babys, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, ist durch schuppige, verdickte und rissige Haut gekennzeichnet. Dieser Zustand wird auch als bezeichnet Harlekin-Baby-Syndrom.

Wenn dieser Zustand das Gesicht betrifft, kann es für das Kind schwierig sein, zu atmen und zu essen. Harlekin-Ichthyose selbst betrifft normalerweise die Augenlider, Nase, Mund und Ohren.

Harlekin-Ichthyose bei Säuglingen ist eine ernste Erkrankung und erfordert eine sofortige Behandlung.

Wie schon erklärt Harlekin-Ichthyose ist ein seltener Zustand. In der Tat, basierend auf Daten von Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, Harlekin-Ichthyose betrifft etwa 1 von 500.000 Menschen.

Welche Gründe Harlekin-Ichthyose?

Harlekin-Ichthyose bei Säuglingen durch Mutationen im ABCA12-Gen verursacht. Diese Gene liefern Anweisungen für die Produktion von Proteinen, die für die normale Entwicklung der Hautzellen benötigt werden.

Dieses Protein selbst spielt eine wichtige Rolle beim Transport von Fetten oder Lipiden in die äußerste Schicht der Haut oder Epidermis.

Wenn es mehrere Mutationen im ABCA12-Gen gibt, kann es die Zelle daran hindern, das ABCA12-Protein herzustellen. Andere Mutationen können zur Produktion von ungewöhnlich kleinen Proteinen führen, die Lipide nicht richtig transportieren können.

Der Verlust des funktionellen ABCA12-Proteins kann die normale Entwicklung der Epidermis beeinträchtigen, was dazu führt, dass die Haut schuppig und verdickt wird, was ein häufiges Symptom von . ist Harlekin-Ichthyose.

Symptom Harlekin-Ichthyose

Symptom Harlekin-Ichthyose kann sich mit dem Alter ändern. Bei Säuglingen selbst sind die Symptome eher sichtbar. Im Folgenden sind einige der Symptome von Harlekin-Iktyose wie berichtet Gesundheitslinie:

Symptom Harlekin-Ichthyose bei Neugeborenen

Babys mit dieser Erkrankung werden in der Regel zu früh geboren. Die Hauptsymptome dieser Erkrankung bei Neugeborenen können schuppige, harte, verdickte Haut am ganzen Körper, einschließlich des Gesichts, sein.

Verdickte oder verhärtete Haut kann auch andere Symptome verursachen, wie zum Beispiel:

• Augenlider, die sich ausklappen
• Augen, die sich nicht schließen können
• Enge Lippen, die das Stillen des Babys erschweren können
• Mit dem Kopf verwachsene Ohren
• Schwellung der Hände und Füße
• Eingeschränkte Bewegung der Arme und Beine
• Atemwegserkrankungen
• Hautinfektionen
• Dehydration
• Niedrige Körpertemperatur
• Hohe Natriumwerte im Blut oder Hypernatriämie

Symptom Harlekin-Ichthyose bei Kindern und Erwachsenen

Kinder mit dieser Erkrankung können Verzögerungen in der körperlichen Entwicklung erfahren. Was die Symptome von Harlekin-Iktyose bei älteren Kindern und Erwachsenen können umfassen:

• Rötliche und schuppige Haut
• Dünnes Haar
• Ungewöhnliche Gesichtszüge
• Vermindertes Hörvermögen aufgrund von schuppiger Haut am Ohr
• dicke Nägel
• Wiederkehrende Hautinfektionen

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Wie ist die Behandlung Harlekin-Ichthyose auf baby?

In der Regel, Harlekin-Ichthyose bei der Geburt aufgrund des Hautbildes diagnostiziert. Dieser Zustand kann jedoch auch durch Gentests diagnostiziert werden.

Grundsätzlich gibt es bis jetzt noch kein Heilmittel, das heilen kann Harlekin-Iktyose. Die Selbstmedikation zielt darauf ab, Symptome oder Komplikationen zu reduzieren. Nicht nur das, die Behandlung wird auch durchgeführt, um die Lebensqualität einer Person mit dieser Erkrankung zu verbessern.

Daher ist eine frühzeitige Behandlung sehr notwendig. Neugeborene mit der Bedingung Harlekin-Iktyose benötigen eine Neugeborenen-Intensivversorgung. Das Einführen einer Ernährungssonde kann helfen, Dehydration und Unterernährung zu verhindern.

Darüber hinaus können andere Behandlungen umfassen:

• Anwendung topischer Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen
• Bedecken Sie die Haut mit einem Verband, um eine Infektion zu vermeiden
• Bringen Sie einen Schlauch an den Atemwegen an, um dem Baby beim Atmen zu helfen
• Augentropfen oder anderen Augenschutz verabreichen

Darüber hinaus ist es wichtig, die Haut sauber und mit Feuchtigkeit zu versorgen. Daher ist trockene und rissige Haut sehr anfällig für Infektionen.

Das sind einige Informationen über Harlekin-Ichthyose bei Babys. Wenn Sie weitere Fragen zu diesem Zustand haben, zögern Sie nicht, einen Arzt aufzusuchen, okay?

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